Onko autismi geneettistä?

Autismispektrinen häiriö (ASD) on hermoston kehityshäiriö, jolle on tunnusomaista jatkuvat sosiaalisen viestinnän ja sosiaalisen vuorovaikutuksen puutteet useissa yhteyksissä. ASD -oireet tunnistetaan tyypillisesti toisen elinvuoden aikana, mutta ne voidaan huomata ennen 12 kuukautta, jos oireet ovat vakavia, tai 24 kuukauden kuluttua, jos oireet ovat lieviä. ASD: n oireet vaihtelevat vakavasti ja voivat häiritä sosiaalisia, ammatillisia ja muita tärkeitä elämänaloja.

Mukaan Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset (CDC), noin yhdellä 54 lapsesta on diagnosoitu ASD. ASD on neljä kertaa yleisempää poikien kuin tyttöjen keskuudessa ja esiintyy kaikissa rodullisissa, etnisissä ja sosioekonomisissa ryhmissä.

ASD ja genetiikka

Mielenterveyden häiriöiden diagnostiikka- ja tilastollisen käsikirjan mukaan, 5^thEdition, monet epäspesifiset riskitekijät voivat edistää ASD: n kehittymistä. Näitä voivat olla vanhempi vanhempi ikä, alhainen syntymäpaino tai sikiön altistuminen valproaatille. DSM-5 toteaa myös, että perinnöllisyysarviot vaihtelevat jopa 37 prosentista yli 90 prosenttiin, perustuen kaksoissovituslukuihin.

Kun otetaan huomioon häiriön monimutkaisuus ja oireiden vakavuus vaihtelee, ASD: lle on todennäköisesti monia syitä. Kohdassa tunnistettujen mahdollisten ympäristötekijöiden lisäksiDSM-5, tutkijat tutkivat myös, onko mahdollisilla laukaisijoilla, kuten virusinfektioilla, lääkkeillä tai komplikaatioilla raskauden aikana, tai ilmansaasteilla merkitystä ASD: n kehittymisessä.

Mukaan Mayon klinikka , useat eri geenit näyttävät olevan mukana ASD: ssä, mikä lisää häiriön monimutkaisuutta. ASD voi liittyä geneettiseen häiriöön, geneettiset muutokset voivat lisätä ASD -riskiä tai geenit voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen tai tapaan, jolla aivosolut kommunikoivat.

Viimeaikainen tutkimus , julkaistuJAMA -psykiatria, analysoi 2 miljoonan ihmisen tietoja viidessä maassa. Se on tähän mennessä suurin perheperäinen geneettinen autismi, mukaan lukien autistiset lapset, heidän sisaruksensa, serkkunsa, vanhempansa ja vanhempiensa sisarukset. Tutkimuksen tulokset osoittivat sen80 prosenttia autismista voidaan jäljittää perinnöllisistä geeneistä, eikä äidin vaikutuksia. Tutkimuksessa otettiin huomioon kunkin maan autismia ympäröivän kulttuurin perinnöllisyystiedot. Jos maa pyrkii diagnosoimaan ASD: tä harvemmin, perinnöllisyys on pienempi.

Tunnetut riskitekijät

Kun tutkijat jatkavat sekä geneettisten että ympäristötekijöiden tutkimista saadakseen selkeämmän kuvan siitä, mikä edistää ASD: n kehittymistä, on otettava huomioon muutamia tunnettuja riskitekijöitä.

Sukupuoli: Miehillä on 4 kertaa suurempi todennäköisyys ASD: n kehittymiseen kuin naisilla.
Perhehistoria: Perheet, joissa on yksi lapsi, jolla on diagnosoitu ASD, todennäköisemmin saavat toisen lapsen, jolla on ASD.
Muut sairaudet
Vanhempi vanhempi ikä
Ennenaikainen synnytys

Vaikka ASD: tä ei ole mahdollista estää, on olemassa hoitovaihtoehtoja. Varhainen puuttuminen voi parantaa sosiaalisia ja viestintätaitoja ja auttaa lapsia toimimaan hyvin koulussa, heidän perheissään ja yhteisöissään, vaikka puuttuminen kaiken ikäisiin on hyödyllistä.

Toiminnalliset seuraukset

Pienillä lapsilla heikentyneet sosiaaliset ja kommunikaatiokyvyt voivat vaikuttaa oppimiseen, erityisesti oppimiseen ryhmäympäristössä. Kiinteät rutiinit ja siirtymisvaikeudet (heikko joustavuus) yhdistettynä mahdollisiin aistien herkkyyteen voivat myös vaikeuttaa ruoka -aikoja ja aikataulumuutoksia sekä koulussa että kotona.

miten löytää psykiatri

Teini -ikäisille ja nuorille aikuisille, joilla on ASD, sosiaaliset ja kommunikaatiohäiriöt voivat vaikuttaa ystävyyssuhteisiin ja muihin suhteisiin, ja toimeenpanotaitojen puutteet voivat heikentää sekä tutkijoita että toiminnallisia päivittäisiä elämäntaitoja, mutta myös teini -ikäiset, joilla on ASD, käyttävät samanlaisia käyttäytymismuutoksia kuin neurotyyppiset teini -ikäiset. Puhuminen takaisin, nukkuminen myöhään ja viivyttely ovat melko teini -ikäisiä sosiaalisista ja kommunikointitaidoista riippumatta.

Päivitetty viimeksi: 13. elokuuta 2020